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罕见“半拉孩”是基因突变?

  眼睛一边大一边小,鼻孔一边粗一边细,胳膊、腿一边长一边短。整体看来,身体左半边像四个月大的孩子,右半边则像九个月大。

  “半拉孩”巍巍(化名),是一个仅有九个月大的男婴,身体左右完全不对称,罕见的怪病难住了不少医生,连病名都叫不上来。

  “半拉孩”

  难倒医生 急坏家人

  “巍巍出生后,家长就看出来孩子的异常。”沈阳市儿童医院儿保科主任文江舸回忆说,因为这个孩子实在是太奇特了,眼睛、鼻子、胳膊、腿,都是一边大一边小。

  从巍巍出生后,父母带着他没少就诊,可是经过几个月的多项检查后,只是得知了孩子有智力发育迟缓、体重较低、以及罕见的熊猫血(RH阴性血)。换了几家医院,也没有得到准确的诊断,得到的只是上面这几个器官的检查结果,一家人从来没间断过就诊,都急坏了。

  10年内 病例不到10例

  “的确很罕见”,多年从事儿保科工作的文江舸主任表示,自己从医多年,算上巍巍,也仅仅看过两例这样的病人,上一次见到还是十年前的时候。查阅了10年内的我国文献报道,文江舸总结说,也仅有不到10例。

  文江舸说,这个罕见的病例叫做先天性单侧肥大综合症,是一种发病率极低的病症,医学名词叫做Silver-Russel综合症。文献报道一共有7大症状,如果孩子满足于其中四条,那么就可以确诊。“而巍巍正好满足出生低体重、骨骼异常、精神发育迟缓、以及半身不对称这四条,因此可以确诊。”

  “半拉孩”的治疗是难题

  是什么原因导致孩子会半拉不对称?文江舸分析,这个原因到现在还是不明确,不过世界范围内较多理论都普遍支持基因突变。可能会排除遗传疾病,因为通常“半拉孩”的父母、乃至上一辈都没有这个疾病,都是个例。

  另外,文江舸表示,以现在的基因检测水平,能够检测出这种疾病的可能性不大,因为在基因检测中,能够明确的病症也就是糖尿病、心脏病、白化病、血友病等。可是对于Silver -Russel综合症来讲,现在还查不出来。

  对于半拉孩的治疗,可以说是一个难题。因为半拉孩以后多会伴随侏儒症,并且合并的问题比较多,比如有心脏病、心血管疾病、精神发育异常,长大后还会伴有性发育异常,比如性早熟等。所以半拉孩的合并症状多,家长们只能到了一个阶段解决一个问题,对于家长们来讲也是比较困难的一件事。

  低体重、B超都能作为提示

  病因不明?是不是代表人们对这个疾病束手无策,文江舸纠正说,也并不一定是这样。在产前检查中,如果孩子体重过低,和实际体重不吻合,比如八九个月的孩子,体重只有三四个月大。另外,通过B超能够看到显著不对称的情况,比如通常先天性单侧肥大综合症的孩子,还会有小手指向内弯曲,以及左右身体显著不对称。

  另外,对于巍巍这样的人群来讲,文江舸建议,下一步可以做一些促生长治疗,以及早期智力训练,比如通过智能、运动来进行功能训练,再长大一些可以进行矫形手术。

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  心理可能影响基因

  对于让人们头疼的基因突变问题,记者咨询了沈阳市妇女儿童保健中心孕前准备门诊主任王涛以及沈阳东方菁华医院生殖中心主任任海琴。

  任海琴表示,前来门诊就诊的许多夫妻,都是等到孩子出生发现问题才来,而这时已经晚了。我们建议想要怀孕的夫妻双方来说,一定要给准备怀孕留出充足的时间:提前半年做各项孕前检查,了解双方身体状况;对于工作压力过大的心理状况,也可以进行适当的心理咨询;在计划怀孕时间内,最好能保持心情愉快。

  比如说,孕前半年应该做一些病毒检查,孕前3个月到半年,应该做一些感染性疾病筛查,怀孕四个月,应该做染色体检查等。

  虽然看似基因突变让人们很无奈,可实际上,很多研究证实,对于心理状况的改变、大气污染等,都能够改变基因状况,甚至发生突变。而这种情况并非意味着人们对此无计可施。

  比如通过微量元素检查,能够观察到体内铅、汞含量多少,另外,做优生四项,也能够检测出身体水平如何。而对于大气污染等情况,王涛表示,通过精液常规等孕前检查,都能够观察到精子、卵子的情况,比如精子活力、比如卵子情况等。本组稿件由本报记者 程程 采写